CNN Artikel: Dr. Ron Davis ME/CFS - Deutsche Übersetzung

Übersetzung aus dem Englischen mit Google (ohne Gewähr)

Mehrmals am Tag sitzt Ron Davis mit gesenktem Kopf vor dem Schlafzimmer seines Sohnes und wartet auf ein subtiles Signal, dass es in Ordnung ist einzutreten.

Er öffnet die Tür zu dem Raum, in dem Whitney den größten Teil des letzten Jahrzehnts verbracht hat. Whitney liegt regungslos auf einem einfachen Bett, sein Kopf ist rasiert und sein Körper abgemagert. Er wird von einem Schlauch direkt in den Magen gefüttert. Seine Lippen haben seit fünf Jahren kein Wort mehr gesprochen.
Der 77-jährige Davis leitet ein Labor, das einen Großteil der Technologie erfunden hat, die das Humangenomprojekt angetrieben hat. Jetzt verbringen er und seine Frau einen Großteil ihrer Tage damit, sich um ihren 35-jährigen Sohn zu kümmern, der durch myalgische Enzephalomyelitis oder chronisches Müdigkeitssyndrom (ME / CFS) immobilisiert ist.

Sonntag ist ME / CFS International Awareness Day. Es gibt kein Heilmittel. Davis führt jedoch einen globalen Vorstoß an, um die molekulare Grundlage dessen, was Whitney und Millionen anderer Betroffener auf der ganzen Welt an Verschwendung zufügt, zu beseitigen, damit Wissenschaftler die Krankheit besser behandeln können.
Davis signalisiert seiner Frau Janet Dafoe, dass Whitney bereit ist. Sie geht hinein und wischt sich das Gesicht ihres Sohnes ab. Sie zieht die Decke zu seinem Kopf hoch, während er regungslos liegt.

Davis leitete eine Revolution in der Wissenschaft

Davis und Dafoe feiern im Juli ihren 50. Hochzeitstag. Vor Jahrzehnten hätten sie ihre aktuelle Situation nie vorhergesagt. Jetzt ist ihr Alltag von der Fürsorge für ihren Sohn geprägt. Mindestens einer von ihnen muss jeden Tag zu Hause sein, um sich um Whitney zu kümmern. "Meine Frau und ich können nicht mehr zusammen weg", sagt Davis. Sie gingen jedes Jahr an den Strand, aber seit ihrem letzten Besuch sind mehr als sieben Jahre vergangen. Mit einem einzigen Einkommen kämpfen sie mit den Finanzen.

"Es hat mein Leben in vielerlei Hinsicht auf den Kopf gestellt. Ich habe beschlossen, alles zu beenden, woran ich gearbeitet habe, bevor Whitney krank wurde", sagt Davis. "Jetzt ist alles ME / CFS. Es ist eine Art Notfallbemühung." Das Paar hat seine Karriere in und um die Stanford University verbracht. Davis arbeitete jahrzehntelang in der Abteilung für Biochemie und Genetik der Schule, während der erst 70-jährige Dafoe als Kinderpsychologe arbeitet. Sie hat ihre Arbeitszeit auf ungefähr fünf Stunden pro Woche verkürzt, um sich um ihren Sohn zu kümmern.

Nach seiner Promotion an der Caltech University beendete Davis seinen Postdoc an der Harvard University und studierte bei dem Nobelpreisträger Jim Watson von "Watson and Crick", der 1953 für die gemeinsame Entdeckung der Doppelhelix-Struktur der DNA in Lehrbüchern verewigt wurde . Davis trat 1972 als außerordentlicher Professor in die Abteilung für Biochemie von Stanford ein und machte sich schnell einen Namen.

Er war Mitverfasser einer Arbeit, in der eine Karte mit einer neuen Methode zur Verknüpfung von Genen mit den von ihnen verursachten Merkmalen erstellt wurde, die zu einem Eckpfeiler der Genomik wurde. Es veranlasste Davis und seinen Kollegen, einen "Vorschlag für eine Karte des gesamten menschlichen Genoms" zu verfassen. Die National Institutes of Health lehnten sie 1979 ab und sagten, ihr Plan sei zu ehrgeizig.

Davis entwickelte jedoch weiter Innovationen und sammelte schließlich mehr als 30 Patente für die von ihm entwickelte Technologie.

Schließlich holte die Welt seine Vision ein. Das $ 3,8 Milliarden schwere Humangenomprojekt begann 1990 mit Davis 'Gensequenzierungstechnologien als Kern. Es wurde 2003 fertiggestellt und leitete eine Revolution in der Wissenschaft ein. Bis zu diesem Zeitpunkt war es für Biologen und Ärzte eine ungeahnte Macht, Forscher, die die Grundlage für das Leben des Menschen bildeten, zu diagnostizieren, zu behandeln und letztendlich die gesamte Bandbreite menschlicher Krankheiten zu verhindern.
Davis wurde durch die engere Wahl The Atlantic , zusammen mit SpaceX - Gründer Elon Musk und Amazon - Gründer Jeff Bezos, als Historiker jemand von morgen wird heute die größten Erfinder in Betracht ziehen.

Derselbe Geist, der sich das Humangenomprojekt ausgedacht hat, widmet nun Tage dem, was Davis als "die letzte große Krankheit, die es zu besiegen gilt" bezeichnet.
Möglicherweise braucht er all seine Brillanz, um seinen Sohn zu retten. Aber dann wurde sein Sohn krank und seine Prioritäten änderten sich.

Davis und Dafoe zogen ihre beiden Kinder in einem ruhigen Viertel in Palo Alto auf. Jedes Jahr wanderten sie als Familie in den Bergen der kalifornischen Sierra und verschwanden wochenlang. "Ich habe Whitney in jungen Jahren dort hochgetragen", sagt Davis. Auf einer dieser Reisen beeindruckte der fünfjährige Whitney seinen Vater, indem er an einem einzigen Tag neun Meilen lief. Auf einer anderen Sierras-Reise machte ihre kleine Tochter Ashley ihre ersten Schritte auf 5.000 Fuß über dem Meeresspiegel.

"Ich bin seit 10 Jahren nicht mehr gegangen", sagt Davis. "Ich würde das gerne wieder mit Whitney machen."

Bis 2008 war Whitney 24 Jahre alt und lebte in einer kleinen Stadt in Nevada. Er klopfte an Türen für den damaligen Sen. Präsidentschaftskampagne von Barack Obama.
Aber er klagte oft darüber, erschöpft zu sein. Whitney, ein erfahrener Fotograf, hat bei Obamas Amtseinführung im Jahr 2009 Bilder aufgenommen, aber selbst dann konnte er nicht mehr einen ganzen Tag arbeiten.

Nach Jahren mit nachlassender Gesundheit, unzähligen Ärzten und fehlenden Antworten wurde bei Whitney schließlich ME / CFS diagnostiziert. Als sich sein Gesundheitszustand verschlechterte, zog er im Mai 2011 zu seinen Eltern. Er versuchte weiter als Hochzeitsfotograf zu arbeiten, gab dies jedoch bald auf, da er eine Woche brauchte, um sich von den Dreharbeiten für eine einzelne Hochzeit zu erholen. Bald wurde er größtenteils bettlägerig.

In seinem letzten Beitrag auf seiner Foto-Website beklagte Whitney, dass das "chronische Müdigkeitssyndrom" seinem Zustand nicht gerecht werden könne. Er bevorzugte "Total Body Shutdown". Whitney hat die Fähigkeit zu sprechen verloren - etwas, das nur ein sehr kleiner Teil der ME / CFS-Patienten erlebt. Dafoe sagt, er habe früher über SMS mit der Familie kommuniziert, aber diese Fähigkeit ist jetzt auch verloren, da selbst das Leuchten eines Smartphones für ihn zu anregend ist. Die Herz-Emojis, die er seinen Betreuern schickte, sind nur noch Erinnerungen. Schließlich konnte er keine feste Nahrung mehr zu sich nehmen.

In einem seiner letzten Texte an seine Eltern schrieb er: "Es tut mir leid, dass ich deine goldenen Jahre ruiniere." Um eine Heilung zu finden, rekrutierte Davis ein Traumteam von Forschern Während seines Lebens an den Grenzen der Wissenschaft hat Davis mit vielen erfahrenen Forschern zusammengearbeitet. Er profitiert von diesen Beziehungen, indem er ein erstklassiges Team aufbaut, von dem er hofft, dass es die molekulare Basis für ME / CFS findet. "Ich habe telefoniert und alle, die ich angerufen habe, haben zugesagt", sagt Davis.

Unter denen , die abgeholt war das Telefon zwei Nobelpreisträger: Paul Berg, der den Chemiepreis in gewann 1980 und Mario R. Capecchi, die es in der „Physiologie oder Medizin“ -Kategorie in gewannen 2007 . Einige seiner Kollegen hatten noch nie von der Krankheit gehört. Er erzählte ihnen, dass 1% der Bevölkerung davon betroffen war, oder etwa einer von 300 Amerikanern. Er teilte ihnen mit, dass die National Institutes of Health zu dieser Zeit weniger als 6 Millionen US-Dollar jährlich für die Erforschung der Störung bereitstellten.

Dies ist eine Herausforderung bei der Bewältigung einer Krankheit, für die es keine von der FDA zugelassene Behandlung gibt, für die es keine bekannte Ursache gibt oder für die Kliniker einen einzigartigen Labortest gibt, um diese zu diagnostizieren. ME / CFS ist im Vergleich zu Cousins ​​wie Multiple Sklerose, die sich auch auf das Immunsystem und das Nervensystem auswirkt, in der biomedizinischen Phantasie zurückgeblieben.

Nach Ausbrüchen in den 1980er Jahren nannten einige von ihnen das chronische Müdigkeitssyndrom "Yuppie-Grippe".

Aber die Symptome, zu denen ständige Erschöpfung, Schmerzen, Gehirnnebel und erfrischender Schlaf gehören, können genauso hinderlich sein wie Krebs im Spätstadium. Das Duschen kann dazu führen, dass jemand mit ME / CFS bettlägerig ist und tagelang nichts mehr tun kann. Im Jahr 2017 verdoppelte NIH seine Forschungsausgaben für die Krankheit auf 12 Millionen US-Dollar. Aber Davis argumentiert, dass im Vergleich zu anderen Krankheiten mit ähnlichem Schweregrad und ähnlicher Prävalenz dies bei weitem nicht ausreicht. Multiple Sklerose, eine Krankheit, von der weniger Patienten als ME / CFS betroffen sind, wird von NIH-finanzierten Forschungen jährlich mit über 100 Millionen US-Dollar finanziert .

Davis beruft jetzt regelmäßig Spitzenwissenschaftler über einen Beirat ein, den er über die Open Medicine Foundation, eine gemeinnützige Organisation mit Sitz in Kalifornien, eingerichtet hat, die 18 Millionen US-Dollar für die Erforschung der Krankheit gesammelt hat. Sein Drehkreuz ist das Stanford Genome Technology Center von Davis, das Davis in seiner Fähigkeit, die Entdeckung eines Heilmittels zu koordinieren, unter lebenden Wissenschaftlern einzigartig macht. Aber um die Art von Fortschritt zu erzielen, die er und seine Kollegen sich vorstellen, brauchen sie viel mehr Geld.

Sie machen langsame, aber stetige Fortschritte. ME / CFS-Patienten fallen wie Patienten mit Multipler Sklerose und anderen Krankheiten in ein Spektrum. Einige können immer noch in ein Büro gehen und arbeiten, während andere 23 oder mehr Stunden am Tag bettlägerig sind.

Bei Forschungskonferenzen sitzt Davis manchmal stundenlang und unterhält sich mit ME / CFS-Patienten."Ich bin sehr sympathisch mit ihnen", sagt er. "Ich habe das Gefühl, dass ich das lösen muss, aber nicht auf arrogante Weise. Ich weiß nur, dass ich jede Unze Energie in dieses Problem stecken muss, um allen Patienten, zu denen auch mein Sohn gehört, zu helfen."

Davis und Dafoe wissen, dass der geschwächte Körper ihres Sohnes einen lebendigen Geist hat. Whitney ist ein frommer Buddhist, und ihr Haus ist mit Gebetsfahnen übersät. Dafoe glaubt, Whitney verbringe einen großen Teil seines Tages damit, zu meditieren. Als Whitneys jüngere Schwester Ashley heiratete, zeigte Dafoe auf den Ring an ihrem Finger, um die frohe Nachricht für ihren Sohn zu pantomimisieren. Die beiden Geschwister standen sich sehr nahe. Whitney sprach nicht, sondern hielt sich die Hände ans Herz und weinte vor Freude.

In Davis 'Labor werden Whitneys Blutproben unter vielen in Sequenziergeräten weggewirbelt, was seiner Ansicht nach zur tiefsten Studie von ME / CFS-Patienten beiträgt, die jemals versucht wurde. Dies wäre nicht das erste Mal, dass Davis ein Problem im Visier hat, das das wissenschaftliche Establishment für unlösbar befunden hat. "Die muss man suchen", sagt er.

Er und sein Team haben in den letzten Jahren hart gearbeitet. Eine ihrer Erfindungen, eine "Nanonadel" zum Testen von Blut, spricht für die Notwendigkeit, einen einzigen Biomarker im Blut des Patienten zu finden. Ein Bluttest, der eine spezifische molekulare Anomalie identifiziert, die nur bei ME / CFS-Patienten auftritt, war lange Zeit ein Knackpunkt bei der Suche der Forscher nach einer besseren Erkennung der Krankheit. Wenn man ein Medikament hat, kann dies die Entwicklung von Medikamenten beschleunigen, da die Pharmaunternehmen die Ursachen für das Problem mit den Patienten verstehen.

Davis 'Team hat ihre Nanonadel mit anfänglichem Erfolg getestet und kürzlich ihre Ergebnisse in einem wissenschaftlichen Journal veröffentlicht. Sie stellten fest, dass das Blut von ME / CFS-Patienten auf die Einführung von "Stress" - in diesem Fall Salz - anders reagiert als das Blut gesunder Menschen. Davis hofft, dass das Gerät letztendlich einen billigen klinischen Test hervorbringen wird, mit dem Ärzte ME / CFS schnell und genau identifizieren können. Er möchte auch Maßnahmen zur Vorbeugung der Krankheit untersuchen. Zum Beispiel möchte er verstehen, warum Menschen mit Mononukleose häufig ME / CFS entwickeln. Dies sind nur einige der Dinge, an denen Davis 'Team arbeitet.

"Wir haben nicht genug Geld, deshalb müssen wir Prioritäten setzen", sagt er. Davis flog Anfang April zu einem Symposium über ME / CFS nach Washington. Fast hätte er die Reise nicht gemacht, weil seine Frau allein zu Hause war und Whitney betreute, während sie an der Grippe litt. Aber sie sagte ihm, er müsse gehen.
Sich um Whitney zu kümmern, ist ein tägliches Ritual. Davis und Dafoe warten manchmal stundenlang vor Whitneys Zimmer und sehen durch ein Schlüsselloch, ob er eine Position im Bett eingenommen hat, was darauf hinweist, dass es in Ordnung ist, einzutreten. Mit Worten, die keine Option mehr sind, müssen sie Whitneys Haltung und gelegentliche Handzeichen interpretieren.

Sechsmal täglich führen sie dieses Ritual aus, schweigend, pflichtbewusst und vom Blick der Welt abgeschottet. Sie beginnen gegen 14:30 Uhr und schließen zuerst Whitneys IV an. Beim nächsten Eintritt in sein Zimmer schließen sie die Pumpe für die "J-Röhre" an, die die Nährstoffe direkt in den Magen ihres Sohnes befördert. Beim dritten Besuch waschen und reinigen sie die kleinen Plastikgefäße neben Whitneys Bett, die er als Urinale benutzt. Als nächstes kommen sie zurück, um Whitney die Pissoirs auf den Bauch zu legen, wenn er bereit ist, sie wieder zu benutzen. Bei ihrem letzten Besuch, oft gegen 2:30 Uhr, legen sie Whitney Eis auf den Bauch, um seine qualvollen Verdauungsbeschwerden zu lindern.

"Ich habe das Gefühl, in einer anderen Welt zu leben. Es ist schwer etwas zu sagen, wenn die Leute fragen, wie geht es dir?", Sagt Dafoe. "Unsere Welt wurde gerade von einer chronischen Krankheit heimgesucht." Hinter ihren Bewegungen steckt eine disziplinierte Absicht. Für Whitney kann die kleinste Abweichung in ihrem Verfahren verheerend sein. "Seine kognitiven Prozesse funktionieren nicht richtig", sagt Dafoe. Sie und ihr Ehemann tragen einfache Hemden ohne Schriftzug, wenn sie in Whitneys Zimmer sind, weil der Energiestrahl, den sein Gehirn benötigt, um ein Wort zu verarbeiten, dazu führen kann, dass er abstürzt. Sie verwenden sogar Klebeband, um Etiketten auf Neosporin-Röhrchen abzudecken.

Solche Stürze verursachen bei Whitney starke Bauchschmerzen, die es ihnen unmöglich machen, mehr Nahrung in seine Magensonde zu stecken. Dafoe möchte, dass ihr Mann genügend Schlaf bekommt, damit er frisch bleibt und sich auf die Erforschung der Krankheit konzentriert. Das bedeutet, dass sie an vielen Abenden bis 5 oder 6 Uhr morgens Whitney hilft. Um 17 Uhr ist sie wieder da und kümmert sich wieder um ihren Sohn. Sie hoffen, dass das Leiden ihres Sohnes einen größeren Sinn haben kann. "Ich habe promoviert. Das war schwer", sagt Dafoe. "Ich habe Berge bestiegen. Das war schwer." Aber sie sagt, Whitneys Krankheit zu ertragen, ist das Schwierigste, was sie in ihrem Leben getan hat, "um einen Faktor von Tausenden". Eine einfache Wahrheit leitet sie. "Er ist mein Sohn. Ich liebe ihn einfach."

Dafoe erhält Nachrichten von ME / CFS-Patienten auf der ganzen Welt, die besagen, dass sie von ihrem Ehemann inspiriert und durch den schweren Zustand ihres Sohnes alarmiert sind. Sie sagt, dass sie sich für diese Menschen wie eine Mutter fühlt, von denen viele selbstmörderisch sind - eine rationale Reaktion auf ein Leben, das über dem Tod schwebt. Viele sagen, Whitney sei ihr Nordstern. Sie sagen, wenn er Jahr für Jahr durch die Hölle leben kann, dann muss auch ihr Leiden erträglich sein. "Er rettet Leben", sagt Dafoe. "Nur indem du da liegst."

Fast die gesamte Kommunikation zwischen ihr und ihrem Ehemann mit Whitney erfolgt durch pantomimische Gesten. Wenn er mehr von etwas will, wird er seine Hände zusammenhalten, dann bringen Sie sie auseinander. Aber der Nebel hebt sich von Zeit zu Zeit ein wenig und Davis und Dafoe können Whitney komplexere Ideen vortragen. Vor einigen Monaten erzählten sie ihm, wie prominent sein Vater auf dem Gebiet der Erforschung seiner Krankheit geworden ist. "Er war sehr aufgeregt darüber", sagt Dafoe. Whitney schlug wie ein Boxer in die Luft und signalisierte, dass er weiter kämpfen will.